Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы

Автор:

/ в 09:00

Здоровье Рубрика:
1 голос

Здравствуйте! Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера. Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится синдром Жильбера, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее. Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?

Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.

Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.

Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.

А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.

Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.

А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.

Синдром Жильбера – причины

Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

  • перенесенное ОРВИ, простуда;
  • нарушения питания, как голодание, так и переедание;
  • прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
  • употребление наркотиков или спиртного;
  • переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
  • перегрев и переохлаждение организма;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • предменструальный синдром у женщин;
  • травмы и хирургические операции.

Синдром Жильбера – симптомы

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

  • кожа приобретает желтый оттенок;
  • желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
  • под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
  • также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
  • при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
  • в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

sindrom-zhilbera-simptomy

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.

Норма

В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.

Диагностика

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Анализ крови

Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

Также врачу может понадобиться:

  • анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
  • генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
  • анализ мочи на билирубин;
  • кровь на клинику и биохимию;
  • тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
  • анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
  • коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
  • УЗИ и КТ брюшины;
  • биопсия печени.

diagnostika

Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

  • проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
  • голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
  • пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.

Синдром Жильбера — чем опасен

Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.

Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.

Берут ли в армию при синдроме Жильбера

Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.

Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.

Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.

Возможные осложнения

Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.

В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.

sindrom-zhilbera-chem-opasen

Синдром Жильбера — лечение

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:

  • кукурузные рыльца;
  • календула;
  • расторопша
  • пижма;
  • корень девясила;
  • бессмертник.

Медикаментозное лечение

Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:

  • барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
  • фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
  • некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
  • желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
  • гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
  • энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.

Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).

medikamentoznoe-lechenie

Диета при Синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.

Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.

Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.

Профилактика

При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:

  • питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
  • избегать стрессов;
  • вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
  • избегать переохлаждения и перегрева тела;
  • своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.

Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!

Баннер
Вам так же может быть интересно:
Комментариев: 11
  • Татьяна

    Каких только болячек в мире нет, даже страшно иногда становится, о такой болезни вообще ни когда не слышала, спасибо за полезный материал.

    Ответить
    • Светлана

      Таня,я с ней живу уже несколько лет. Если бы врач мне о ней не напоминала, я бы сама и не вспомнила, что живу с ней.

      Ответить
  • Галина Некрасова

    Светуль, сочувствую тебе, такая болячка неприятная. Господи, интересно, есть ли люди абсолютно здоровые? Наверное нет таких счастливчиков.

    Ответить
    • Светлана

      Галя, счастливчики есть. Верно говорят, что здоровых людей нет, есть — не обследованные. Вот они и счастливые.

      Ответить
  • Ирина

    Хорош, что эта болезнь не причиняет как такового вреда организму, а посидеть на диете бывает полезно и без болезни.

    Ответить
  • Ольга Орлова

    Ничего себе. Никогда таких людей не встречала. В роддоме малыши рождаются сейчас все поголовно жёлтые, их под лампами потом неделю держат. Не знаю, от чего так.

    Ответить
    • Светлана

      Оля, уже встречала, хоть и виртуально. У меня эта болезнь уже несколько лет, как выявлена. А сколько я с ней до этого времени жила, даже не знаю.

      Ответить
  • Елена Касатова

    Света, я о такой болезни и не слышала даже. Чего только нет на белом свете... Ты права, есть больные, а есть не обследованные...

    Ответить
    • Светлана

      Пока у меня не обнаружили, и я не знала.

      Ответить
  • Эдгар

    Тоже не слышал об этой болезни. Здоровья вам!

    Ответить
  • Евгения

    Вот ведь интересно. Физические нагрузки противопоказаны, а армия нет. Конечно, какие же в армии нагрузки?) Подумаешь, мраш-бросок в противогазах. Разве ж это нагрузки? Так, сплошной релакс. Где логика? Не понимаю.

    Ответить

Оставить комментарий

  • ;-)
  • :|
  • :x
  • :twisted:
  • :smile:
  • :shock:
  • :sad:
  • :roll:
  • :razz:
  • :oops:
  • :o
  • :mrgreen:
  • :lol:
  • :idea:
  • :grin:
  • :evil:
  • :cry:
  • :cool:
  • :arrow:
  • :???:
  • :?:
  • :!: